Hemofilia – co warto wiedzieć o tej chorobie?

Na temat hemofilii krąży wiele mitów, a niektóre z nich są bardzo krzywdzące. Tymczasem jest to choroba, z którą można prowadzić normalne życie, chociaż należy liczyć się z niektórymi ograniczeniami. Czym jest hemofilia, z czego wynika i jak się ją leczy?

Co to jest hemofilia?

Hemofilia to zaburzenie naturalnego i prawidłowego procesu krzepnięcia krwi. W wyniku choroby upośledzona zostanie zdolność organizmu do tworzenia skrzepów, dochodzi do przedłużonych krwawień oraz krwawień samoistnych. Związana jest bezpośrednio z brakiem, niedoborem lub dysfunkcją poszczególnych białek, które odpowiedzialne są za prawidłowe krzepnięcie krwi.

Hemofilia może pojawić się w każdym gospodarstwie domowym, niezależnie od czynników środowiskowych, gdyż jest to choroba genetyczna. Wyjątkiem od dziedzicznego podłoża jest hemofilia nabyta wynikająca z przyczyn autoimmunologicznych.

Hemofilię można podzielić na trzy stadia:

• łagodne, w którym ilość czynnika we krwi wynosi 5-30%
  > samoistne krwawienia występują rzadko
  > stanowi zagrożenie przy poważnych zabiegach lub urazach, gdzie istnieje zagrożenie wykrwawienia
• umiarkowane, gdzie czynnik występuje w ilości lub stopniu aktywności na poziomie 1-5%
  > samoistne krwawienia występują stosunkowo rzadko
  > nasilone lub przedłużone krwawienie występuje przy/po zabiegach, złamaniach, urazach
• ciężkie – gdy czynnik występuje na poziomie niższym niż 5%.
  > do samoistnych krwawień może dochodzić kilkukrotnie w trakcie tygodnia
  > może mieć miejsce krwawienie do mięśni i stawów, szczególnie narażonych na urazy.

Hemofilia – przyczyny

Generalizując, hemofilia wynika z zaburzeń związanych z białkami odpowiedzialnymi za proces krzepnięcia, znanymi jako czynniki krzepnięcia. W zależności od tego, który czynnik jest niekompletny lub dysfunkcyjny, z tego rodzaju hemofilią mamy do czynienia.

Z hemofilią A, B lub C chorzy się rodzą, nie ma możliwości zarażenia się tym schorzeniem. Hemofilię nabytą można niejako „otrzymać” od kogoś innego w procesie przetaczania krwi. Nie u wszystkich chorych objawy będą miały takie samo nasilenie – u jednych będzie mieć przebieg ciężki, a u innych łagodny.

Hemofilia – dziedziczenie

W przypadku hemofilii A i B, chorobę dziedziczy się po matce. Jeśli jest ona nosicielką, syn, otrzymując wadliwy gen, odziedziczy też tę konkretną mutację, zaś córka otrzyma status kolejnej nosicielki po niej. Wynika to z faktu, że mężczyźni posiadają jeden chromosom X a drugi Y, podczas gdy kobiety mają dwa chromosomy X.

Rodzaje hemofilii

Hemofilia typu A

Wywoływana przez brak, niedobór lub zaburzenie działania czynnika VIII, jest najczęściej spotykanym typem hemofilii. Jest to typ dziedziczny. Czynnik VIII to białko, które jest niezbędne do zapewnienia prawidłowego procesu krzepnięcia, a więc tworzenia zakrzepów np. gdy istnieje zagrożenie wykrwawienia organizmu.

Typowymi objawami hemofilii A są przedłużające się i samoistne krwawienia (samoistne, a więc nie wywoływane np. przez leki przeciwzakrzepowe czy dietę), nadmierne powstawanie siniaków, chory ma również problem z regeneracją w tym zakresie po urazach i złamaniach. Ponadto przy wypadkach ma się do czynienia z nadmiernym krwawieniem, co stanowić może niekiedy zagrożenie życia.

Hemofilia – B

Rodzaj hemofilii, który spowodowany jest niedoborem lub zaburzeniem działania czynnika IX. Tak jak w przypadku hemofilii A, chorują głównie mężczyźni, a kobiety są przede wszystkim nosicielkami.

U chorych na hemofilię B krew nie ma zdolności do prawidłowego krzepnięcia, dochodzi do przedłużających się lub samoistnych krwawień, częściej też obserwuje się występowanie siniaków. Nie u wszystkich będą one miały takie samo nasilenie, bo niektórzy chorzy mają łagodniejsze objawy.

Hemofilia – C

W porównaniu do dwóch poprzednich typów hemofilii, typ C odznacza się mniejszym nasileniem objawów. Wynika z braku lub dysfunkcji działania czynnika XI, jednak główną różnicą jest fakt, że chorują na nią zarówno mężczyźni, jak i kobiety, tak jak nosicielami również może być matka oraz ojciec.

Kobiety chore na hemofilię mogą nie tylko doświadczać objawów typowych dla hemofilii ogólnie, ale również bardzo obfitych menstruacji.

Hemofilia nabyta A, AHA

Hemofilią nabytą nazywamy chorobę autoimmunologiczną, która występuje na skutek działania autoantyciał, które hamują działanie czynnika VIII. Choroba występuje u kobiet oraz u mężczyzn, należy też do rzadkich powikłań po ciąży i połogu.

W hemofilii nabytej czynnik krzepnięcia VIII produkowany jest we właściwej ilości, ale jego dysfunkcje wynikają z działania autoantyciał. Geneza ich powstawania i uruchomienia aktywności jest nadal w pewnym stopniu niejasna, ale określono, że ryzyko wzrasta wraz z obecnością innych chorób autoimmunologicznych, np. RZS. Hemofilia nabyta ma najczęściej ciężki przebieg.

Hemofilia u dzieci

Dzieci są bardziej narażone na urazy niż dorośli przede wszystkim z uwagi na swobodną zabawę i brak uwagi, jaką przykładają do niej. Przy urazach można więc zauważyć trudne do zatamowania krwawienia, nadmierne wylewy krwi, sinienie. Powtarzające się tego typu symptomy powinny skłonić opiekunów do zgłoszenia się na wizytę do lekarza i wykonania prostych badań krwi.

Hemofilia – diagnostyka

Hemofilię można w dość prosty sposób wykryć dzięki badaniom laboratoryjnym dostępnym w niemal każdym laboratorium. Razem z wywiadem medycznym u pacjentów wykonuje się:

• morfologię krwi, ze szczególnym uwzględnieniem płytek krwi
• czas częściowej tromboplastyny po aktywacji
• czas protrombinowy.

Lekarz rodzinny nie może jednoznacznie stwierdzić hemofilii i pacjenta, ale na podstawie wyników badań może skierować go do specjalisty w zakresie chorób krwi – hematologa. Lekarz specjalista, z kolei, zlecić może badania dotyczące obecności lub dysfunkcji poszczególnych białek odpowiedzialnych za występowanie hemofilii. Zleca się również badania genetyczne.

Kobiety, które podejrzewają, że mogą być nosicielkami genu wywołującego hemofilię mogą również poddać się specjalistycznym badaniom genetycznym zanim jeszcze założą rodzinę i urodzą dziecko.

W celu potwierdzenia diagnozy hemofilii nabytej wykonuje się powyższe badania razem z testem na obecność autoprzeciwciał.

Hemofilia – leczenie

Choroby nie można całkowicie wyleczyć, ale są sposoby na jej złagodzenie. Do tego niezbędna jest prawidłowa diagnostyka, a więc ocena, którego czynnika brakuje do właściwego krzepnięcia. Następnie stosuje się terapię zastępcza, tj. podanie zamiennika tego czynnika do krwi. To z kolei pomaga pacjentom osiągnąć efekt prawidłowego krzepnięcia.

Regularne badania profilaktyczne pozwalają na podanie właściwego białka do krwi zanim hemofilia dojdzie do stanu zaawansowanego. Niekiedy stosuje się tak zwane wlewy profilaktyczne, czyli w momencie, gdy jest ona w stadium łagodnym.

Poza terapią zastępczą stosuje się techniki poprawiające codzienne funkcjonowanie i komfort życia, tj. leczenie bólu dopasowane do indywidualnych potrzeb pacjenta, fizjoterapię oraz wzmacnianie tkanki łącznej w naczyniach krwionośnych.